A review of bioinformatics training applied to research in molecular medicine, agriculture and biodiversity in Costa Rica and Central America.

Today, Bioinformatics has become a scientific discipline with great relevance for the Molecular Biosciences and for the Omics sciences in general. Although developed countries have progressed with large strides in Bioinformatics education and research, in other regions, such as Central America, the advances have occurred in a gradual way and with little support from the Academia, either at the undergraduate or graduate level. To address this problem, the University of Costa Rica's Medical School, a regional leader in Bioinformatics in Central America, has been conducting a series of Bioinformatics workshops, seminars and courses, leading to the creation of the region's first Bioinformatics Master's Degree. The recent creation of the Central American Bioinformatics Network (BioCANET), associated to the deployment of a supporting computational infrastructure (HPC Cluster) devoted to provide computing support for Molecular Biology in the region, is providing a foundational stone for the development of Bioinformatics in the area. Central American bioinformaticians have participated in the creation of as well as co-founded the Iberoamerican Bioinformatics Society (SOIBIO). In this article, we review the most recent activities in education and research in Bioinformatics from several regional institutions. These activities have resulted in further advances for Molecular Medicine, Agriculture and Biodiversity research in Costa Rica and the rest of the Central American countries. Finally, we provide summary information on the first Central America Bioinformatics International Congress, as well as the creation of the first Bioinformatics company (Indromics Bioinformatics), spin-off the Academy in Central America and the Caribbean.

Recomendaciones para la prevención de la transmisión perinatal del virus de la inmunodeficiencia humana en Costa Rica / Recommendations for the prevention of perinatal human immunodeficiency virus transmission in Costa Rica

Se conoce que la transmisión perinatal del VIH de madre a hijo es prevenible con la toma de algunas medidas generales y otras específicas. La acción fundamental para lograr esta prevención es identificar cuales embarazadas son portadoras del VIH temprano durante el embarazo. Para lograr este objetivo es necesario realizar la prueba del ELISA para VIH a toda mujer embarazada en su primera consulta prenatal. Las presentes son unas guías sobre el tema desarrolladas con el fin de facilitar la aplicación de todas las acciones necesarias para la prevención de la transmisión perinatal en Costa Rica, brindando una óptima atención médica a la madre y el recién nacido

Recomendaciones para la prevención de la transmisión perinatal del virus de la inmunodeficiencia humana en Costa Rica / Recommendations for the prevention of perinatal transmission of the Human Immunodeficiency Virus in Costa Rica

Se conoce que la transmisión perinatal del VIH de madre a hijo es prevenible con la toma de algunas medidas generales y otras específicas. La acción fundamental para lograr esta prevención es identificar cuales embarazadas son portadoras del VIH temprano durante el embarazo. Para lograr este objetivo es necesario realizar la prueba del ELISA para VIH a toda mujer embarazada en su primera consulta prenatal. Las presentes son unas guías sobre el tema desarrolladas con el fin de facilitar la aplicación de todas las acciones necesarias para la prevención de la transmisión perinatal en Costa Rica, brindando una óptima atención médica a la madre y el recién nacido.

Study of antiretroviral mutants in HIV patients with treatment failures and the effect of risk factors in the virological failures

En Costa Rica no se tiene información a cerca de genotipos de resistencia para los tratamientos anti-retrovirales disponibles y la influencia de diferentes factores de riego en la falla virológica (FV) de pacientes VIH positivos previo o durante su tratamiento.Ochenta y nueve muestras, 72 FV y 17 basales, fueron analizadas con Trugene o LIPA para la detección de mutantes de resistencia en la transcriptasa reversa (TR) y en la proteasa (PT) del VIH.Se seleccionaron sesenta y ocho controles y se recolectó información relevante en un cuestionario. La mala adherencia, la presencia de mutaciones y el número de cambios de tratamiento fueron los únicos factores con significancia encontrados. (p = 0.03, 0.04 and 0.04 respectively). De 66 muestras secuenciadas, 78%, 50% y 50% mostraron resistencia a los inhibidores análogos y no análogos de nucleótidos para la TR y la PT respectivamente. La mutaciones más frecuentes fueron M41L, M184V, y T215FY en la TR y L62PI, L10FIRV y M36I en la PT. La adherencia fue el factor más importante relacionado con la respuesta al tratamiento. Las mutaciones encontradas en la TR estaban relacionadas al tratamiento mientras que las de la PT fueron mutaciones secundarias que propician la aparición de las mutaciones asociadas a resistencia en esa región. Este estudio revela la necesidad de detectar mutantes de resistencia en pacientes con FV y de estudiar las muestras basales. Además la importancia de reforzar la adherencia en los pacientes para una mejor respuesta al tratamiento.

Guías para el tratamiento de la dislipidemia en pacientes con VIH/SIDA que reciben TARGA / Guidelines for the treatment of dyslipidemia in patients with HIV/AIDS that receive TARGA

La dislipidemia es una de las complicaciones más frecuentes en los principales infectados por el VIH que reciben tratamiento antiretroviral. Su manejo se ve complicado por las interacciones entre algunos de las terapias hipolipemiantes y los inhibidores de proteasa. Estas guías buscan facilitar el abordaje de estos casos tanto en el diagnóstico, su clasificación y manejo no farmacológico como farmacológico. Descriptores: VIH, dislipidemia, estatinas, fibratos, riesgo cardiovascular.

Study of antiretroviral mutants in HIV patients with treatment failures and the effect of risk factors in the virological failures.

INTRODUCTION: Information about HIV phenotypes of resistant to available ART and the influence of different risk factors on virological failures (VF) in Costa Rican HIV positive patients prior or during HAART is unknown. MATERIALS AND METHODS: Eighty nine samples, 72 VF and 17 basal (before treatment) were analyzed by examining resistant mutants in reverse transcriptase (RT) and protease (PT) regions using Trugene or LIPA genotyping kits. Sixty eight control patients were selected and relevant information was collected in a questionnaire. RESULTS: Poor adherence, presence of resistant mutations and number of treatment's changes were the only significant factors found (p = 0.006, 0.04 and 0.01 respectively). From 66 sequenced samples, 78%, 50% and 50% showed resistance to NRTI (nucleoside reverse transcriptase inhibitors), NNRT (non-nucleoside reverse transcriptase inhibitors) and PI (protease inhibitors), respectively. The most frequent mutations were M41L, M184V, and T215FY in RT and L62PI, L10FIRV and M36I in PT. DISCUSSION: The most important factor related to treatment response in this study was adherence to treatment. Mutations in RT were related to the treatment failure while the ones found in PT were secondary mutations which have been previously described to influence the selection of primary resistance mutations in these regions. The study reveals the urgency to detect resistant mutations in VF to be considered by physicians for selection of treatment schedule, to analyze basal HIV patients for monitoring of the spread of resistant mutations and the importance to reinforce the adherence in the patients for overall treatment outcome.

Candidiasis sistémica. Experiencia en el Hospital San Juan de Dios 1996-1998 / Systemic Candidiasis. Experience of the Hospital San Juan de Dios 1996-1998

La sobrevida de los pacientes con enfermedades crónicas así como de aquellos expuestos a terapias médicas y quirúrgicas agresivas ha aumentado. Entre otras cosas, gracias al empleo de antibióticos de amplio espectro, al uso de nutrición parenteral, a la aplicación de medicamentos inmunomoduladores, al transplante de órganos y al desarrollo de las unidades de cuidado intensivo. No obstante, esto ha conllevado a la aparición de complicaciones como son las infecciones por hongos. Dentro de éstas, en los últimos años se ha demostrado que las diversas especies de cándida tienen un papel importante. La candidiasis sistémica puede ser una complicación severa en estos pacientes, con una alta morbimortalidad. En nuestro medio, desconocemos estudios donde se analice esta patología, razón por la cual se llevó a cabo este trabajo. Se estudiaron retrospectivamente los pacientes con candidiasis sistémica diagnosticados en el Hospital San Juan de Dios, hospital nacional de aproximadamente 700 camas, entre los meses de enero de 1996 a diciembre de 1998. Se analizaron 48 episodios de candidiasis sistémica en 47 pacientes. La edad promedio fue de 53 años, 60 por ciento fueron hombres. La mortalidad fue de 36 por ciento. En 77 por ciento de los pacientes se logró identificar alguna patología de base (enfermedad hemato-oncológica, diabetes mellitus, cirugía abdominal, enfermedad por VIH, quemaduras extensas). Los principales factores de riesgo demostrados fueron el uso previo de antibióticos de amplio espectro (87 por ciento), presencia de catéter venoso central (72 por ciento), candidiasis en otros sitios (64 por ciento), cirugía abdominal previa (25 por ciento), empleo de nutrición parenteral (23 por ciento), y uso de corticoesteroides (23 por ciento). En todos los pacientes se logró identificar al menos un factor de riesgo. Las principales especies de cándida aisladas fueron C albicans (47 por ciento), C tropicalis (19 por ciento), C parapsilosis (11 por ciento), C krusei (4 por ciento) y C glabrata (2 por ciento). Se analizó la relación entre la especie aislada y los factores de riesgo. Se encontró que C krusei y C parapsilosis se relacionaron con el uso previo de antimicóticos azoles. La mortalidad fue mayor en aquellos pacientes no tratados con antimicóticos. Se discuten estos hallazgos y se correlacionan con lo publicado en la literatura médica, llamándose la atención sobre el aumento en la incidencia de candidiasis sistémicas por candidas...

Síndrome de Guillain-Barré: análisis de 36 pacientes / Guillain-Barre syndrome: analysis of 36 patients

Describe las características clínicas y epidemiológicas, métodos, diagnósticos y la terapéutica empleada en los pacientes con síndrome de Guillain-Barré atendidos en el Hospital San Juan de Dios durante el período comprendido entre el 1 de enero de 1994 y el 31 de diciembre de 1998. Se revisaron en forma retrospectiva un total de 36 expedientes de pacientes que egresaron con el diagnóstico de síndrome de Guillain-Barré del Hospital San Juan de Dios. Todos los pacientes fueron valorados por médicos del servicio de neurología y cumplieron con los criterios diagnósticos de Asbury y Cornblath. El 64 por ciento de los pacientes fueron hombres. El grupo etario más frecuente fue el de 30 a 49 años de edad, sin embargo la distribución en todos los grupos de edad fue similar. La incidencia fue mayor durante los meses de mayo a diciembre, época de mayor precipitación lluviosa en el país. Una patología previa se identificó en 25 casos (70 por ciento). La infección previa de las vías respiratorias superiores ocurrió en 13 pacientes (36 por ciento) y el antecedente de enfermedad diarreica fue observado en 6 pacientes (17 por ciento). Se realizó punción lumbar a 94,5 por ciento de los pacientes; el 50 por ciento presentó disociación albúmino citológica en el líquido cefalorraquídeo inicial. Los estudios electrofisiológicos fueron realizados en el 72 por ciento de los casos y todos fueron compatibles con una neuropatía periférica aguda desmielinizante. Todos los pacientes presentaron manifestaciones clínicas motoras, el 97 por ciento presentó afección de los miembros inferiores, el 81 por ciento fue de predominio distal y en el 78 por ciento la progresión fue ascendente. El 36 por ciento presentó compromiso sensitivo, 31 por ciento autonómico y el 31 por ciento afectación de pares craneales. El síndrome de Miller Fisher se presentó en el 5.5 por ciento de los casos. En el 42 por ciento de los pacientes se utilizó la gammaglobulina como terapia específica. El 25 por ciento de los pacientes requirieron ventilación mecánica. La mortalidad fue del 8 por ciento. Las características clínicas de los pacientes con síndrome de Guillain Barré encontradas en nuestro estudio son similares a lo reportado por varios autores. Es de resaltar de hecho que la mayoría de los casos se presentaron durante los meses de mayo a diciembre época en que se observa en Costa Rica con gran frecuencia infecciones de vías respiratorias superiores...

Infección por citomegalovirus y parálisis facial periférica aguda / Infection by citomegalovirus and peripheric sharp facial passy

Las infecciones por citomegalovirus son muy frecuentes en todas las poblaciones; sin embargo, la mayoría son asintomáticas. Son severas en los pacientes inmunocomprometidos o en los individuos con respuesta inmunológica inmadura. En las personas previamente sanas, se han identificado múltiples cuadros clínicos, incluyendo manifestaciones neurológicas variadas. La parálisis facial periférica aguda o parálisis de Bell es una neuropatía inflamatoria frecuente en Costa Rica. Diversos estudios han demostrado una asociación de esta entidad con algunos agentes infecciosos, entre ellos, los virus de la familia Herpesviridae. Existen pocos datos sobre el papel del citomegalovirus en esta neuropatía. En el presente estudio, utilizando grupos de control y por medio de la técnica ELISA para la detección de anticuerpos altamente sensible y específica, se logró demostrar una infección aguda por citomegalovirus en 10/62 (16 por ciento ) de los pacientes con parálisis facial periférica aguda. No se observó diferencias en la incidencia por sexo. En 7/10 pacientes la edad fue menor de 35 años. No obstante, en dos pacientes mayores de 55 años, fue posible demostrar dicha asociación. Se discuten estos hallazgos así como la patogénesis de esta entidad.

Infección por citomegalovirus en adultos previamente sanos / Cytomegalovirus infections in previously healthy adults

Aun cuando la infección por Citomegalovirus (CMV) es altamente prevalente en todo el mundo, las infecciones sintomáticas son poco frecuentes, siendo muy severas en aquellas pacientes con algún tipo de inmunocompromiso. No obstante, en los últimos años han sido descritas estas infecciones en personas previamente sanas, manifestándose como una amplia gama de cuadros clínicos. En el presente estudio se analizó la experiencia obtenida durante dos años (1986-1987) con este tipo de infecciones en un hospital para adultos. Se estudiaron 45 pacientes, 29 hombres y 16 mujeres, con edades entre 15 y 53 años con un promedio de 25 años. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron fiebre (82%), adenopatías (42%) y hepatomegalia (40%) y los cuadros clínicos asociados fiebre prolongada (31%), hepatitis (29%), y fiebre con adenopatías (27%), encontrándose además polineuropatía, meningitis, pancitopenia y parálisis facial en algunos pacientes. La linfocitosis y la presencia de linfocitos estimulados no fue un dato constante en todos los pacientes. En 27%de los pacientes se encontró hiperbilirrubinemia con predominio de la fracción directa. Las transaminasas glutámico oxalacética y glutámico pirúvica se encontraron elevadas en 48%de los casos y en 63%, la fosfatasa alcalina se encontró en altas concentraciones. Se discuten estos hallazgos y se concluye que la infección por CMV puede manifestarse en múltiples formas clínica y serológicamente bien definidas, por lo que su conocimiento reviste enorme importancia desde el punto de vista clínico y de salud pública, ya que el CMV es la principal causa infecciosa de malformaciones congénitas y probablemente la principal causa de sordera congénita en el mundo.

Leptospirosis anictérica : Análisis de una epidemia en Costa Rica / Leprospirosis anictrica : Analysis of an epidemic in Costa Rica

En este trabajo se analiza una epidemia de leptospirosis anictérica ocurrida en Ciudad Cortés, provincia de Puntarenas (Costa Rica), durante el mes de octubre de 1988. De las 132 personas estudiadas 126 estuvieron en contacto con aguas estancadas. De éstas, 56 presentaron caracteristicas clínicas y serológicas compatibles con leptospirosis. Como factores de riesgo se demostraron el contacto prolongado con aguas estancadas y ser trabajador del hospital. La duración de la epidemia fue de tres semanas. El periodo de incubación promedio fue de 8 dias. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron fiebre, mialgias severas, cefalea intensa e inyección conjuntival. Ningún paciente presentó meningitis, hemorragia o disfunción renal. No hubo defunciones. Se demostraron títulos elevados de anticuerpos contra los serogrupos Ballum, Pyrogenes, Canicola y Bataviae. Se concluye que el conocimiento de esta forma de presentación de leptospirosis reviste enorme importancia clínico-epidemiológico

Leptospirosis anictérica : Análisis de una epidemia en Costa Rica / Leprospirosis anictrica : Analysis of an epidemic in Costa Rica

En este trabajo se analiza una epidemia de leptospirosis anictérica ocurrida en Ciudad Cortés, provincia de Puntarenas (Costa Rica), durante el mes de octubre de 1988. De las 132 personas estudiadas 126 estuvieron en contacto con aguas estancadas. De éstas, 56 presentaron caracteristicas clínicas y serológicas compatibles con leptospirosis. Como factores de riesgo se demostraron el contacto prolongado con aguas estancadas y ser trabajador del hospital. La duración de la epidemia fue de tres semanas. El periodo de incubación promedio fue de 8 dias. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron fiebre, mialgias severas, cefalea intensa e inyección conjuntival. Ningún paciente presentó meningitis, hemorragia o disfunción renal. No hubo defunciones. Se demostraron títulos elevados de anticuerpos contra los serogrupos Ballum, Pyrogenes, Canicola y Bataviae. Se concluye que el conocimiento de esta forma de presentación de leptospirosis reviste enorme importancia clínico-epidemiológico

Susceptibilidad a los antibióticos de los principales grupos de bacterias aisladas de pacientes con sepsis intraabdominal en dos hospitales generales de Costa Rica / Antibiotic susceptibility of the principal groups of bacteria isolated from patients with intra-abdominal sepsis in two Costa Rican general hospitals

Durante 1984 y 1985, se recolectó muestras de 68 pacientes con sepsis intra-abdominal, para estudiar la presencia de bacterias anaerobias, facultativas y determinar la sensibilidad a los antibióticos de los principales organismos encontrados. Bacteroides fragilis y Escherichia coli fueron las bacterias aisladas con mayor frecuencia. Todas las cepas de B. Fragilis analizadas, fueron sensibles a tinidazol, metronidazol y al cloranfenicol; sin embargo se encontro porcentajes de resistencia del 97,2 por ciento a la penicilina G, 8,3 por ciento a la clindamicina y 2,7 por ciento a la doxiciclina. Entre las cepas de E. coli estudiadas, los porcentajes de resistencia fueron de 55,9 por ciento al trimetoprin-sulfametoxazol. Los resultados obtenidos hacen ver la importancia de mantener un programa de vigilancia de la sensibilidad a los agentes bacterianos, tanto para las bacterias facultativas como anaerobias

Neumonia severa por Mycoplasma pneumoniae en un adulto / Severe pneumonia due to Mycoplasma pneumoniae in an adult

El Mycoplasma pneumoniae produce infecciones respiratorias generalmente leves y autolimitadas; no obstante, se han notificado neumonías extensas, superinfecciones, abscesos pulmonares, síndrome de insuficiencia respiratoria aguda, así como múltiples complicaciones extrapulmonares. Se presenta el caso de una paciente con neumonía por M. pneumonía con una evolución severa y poco usual y con manifestaciones extrapulmonares infrecuentes

Ruptura espontánea del bazo durante infección por citomegalovirus: notificación de un caso / Spontaneous spleen rupture during cytomegalovirus infection: a case report

La presentación clínica de la infección por citomegalovirus en los pacientes inmuno-competentes, comprende una amplia gama de síntomas y signos que van desde la fiebre, como única manifestación, hasta cuadros de compromiso multissistémico, dentro de los cuales el síndrome de mononucleosis es una de las manifestaciones más frecuentes. La ruptura espontánea del bazo se ha relacionado, principalmente, con la mononucleosis infecciosa. Desconocemos informes en la literatura médica sobre infección por citomegalovirus (CMV) en pacientes previamente sanos cuya presentación inical fuese la ruptura espontánea del bazo, por lo que presentamos un caso con dicha asociación, en quien la infección se documentó desde el punto de vista virológico, serológico e histopatológico

Enfermedad granulomatosa cronica (sindrome de deficiencia de oxidasa fagocitaria): analisis de un paciente adulto y su familia / Chronic granulomatous disease (fagocytic oxydase deficiency syndrome): analysis of an adult patient and his family

La enfermedad granulomatosa cronica es un defecto congenito de los fagocitos, que se manifiesta clinicamente con infecciones severas y recurrentes principalmente en niños. La forma clasica debe sospecharse en los niños con infecciones recurrentes y severas en piel, pulmones y otros organos y la presencia de granulomas en esos sitios. No obstante, en los ultimos años, se ha descrito este problema en adultos, con una amplia gama de patrones geneticos y variadas manifestaciones clinicas. Se señala el de "sindrome de deficiencia de oxidasa fagocitaria" como el nombre mas adecuado, puesto que incluye todos los posibles defectos bioquimicos observados en estos pacientes. En el presente articulo se analizan los hallazgos en un paciente adulto con este trastorno y su familia.

Bacteremia por Klebsiella ozaenae y por Klebsiella oxytoca: a propósito de cinco pacientes / Bacteremia due to Klebsiella ozaenae and Klebsiella oxytoca: apropos of 5 cases

Se presentan cinco pacientes con bacteremia por Klebsiella ozaenae y por Klebsiella oxytoca y se revisa la literatura al respecto. Se concluye que la mortalidad en la bacteremia por K. ozaenae es muy alta (63.6%) y que la presencia de enfermedades graves de fondo y la resistencia a antibióticos (ampicilina y cefalotina) constituyen los factores de riesgo de mortalidad principales. Con respecto a K. oxytoca, se anota su importancia como típica infección intrahospitalaria en varios pacientes